Choose Your Language
Home  /  Predstavitev NIFTY™ testa

Predstavitev NIFTY™ testa

NIFTY™ test je zelo natančen neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki odkriva kromosomske anevploidije, vključno s trisomijami 21, 18 in 13, že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje. NIFTY™ je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Za trisomije 21, 18 in 13 je senzitivnost testa višja od 99 % (kar je bilo dokazano na študiji več kot 147.000 nosečnosti) in stopnja lažno pozitivnih rezultatov je 0,1 %. Zaradi NIFTY™ testa se število žensk, ki bi bile izpostavljene nepotrebnim invazivnim diagnostičnim postopkom, znatno manjša.

Do danes je bilo po svetu izvedenih že več kot 3.000.000 NIFTY testov.

Možnosti NIFTY™ testiranja

TrisomijeAnevploidije spolnih kromosomov Sindromi delecij/duplikacij Določitev spola
Downov sindromTurnerjev sindrom60 mikrodelecij in mutacij*moški/ženski
Edwardsov sindromKlinefelterjev sindrom
Patauov sindromXXX
22XYY
16
9

*
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom prekomerne rasti 15q26
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome)
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Wilmsov tumor 1 (WT1)
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1
Aniridija tipa II in sindrom WAGR
Melnick-Fraserjev sindrom
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Prader-Willijev sindrom
Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS)
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Cornelia de Langejev sindrom (CDLS)
Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP)
Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)
Cowdenov sindrom (CD)
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)


Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Sindrom Smith-Magenis
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Feingoldjev sindrom
Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2)
SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1)
Van der Woudejev sindrom (VWS)
Sindrom mačjih oči (CES)
Sindrom monosomije 9p
Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH)
Leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost
Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS)
Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Cri du Chat sindrom (delecija 5p)





Možnost testiranja za trisomije 21, 18 in 13 je na voljo pri dvoplodnih nosečnostih, nosečnostih po IVF postopku in nosečnostih z donirano jajčno celico.

Prednosti NIFTY™ testa

  • Je najbolj validiran NIPT na tržišču s študijo, ki temelji na nosečnostih več kot 147.000 žensk.
  • Dokazana nizka stopnja ponavljanja, le 2,8 % pri več kot 3.000.000 testih.
  • Zaradi največje zmogljivosti in pokritosti je NIFTY™ konkurenčen vsem ostalim NIPT ponudnikom.

Primerjava stopnje zaznave abnormalnosti*

nifty1


*Stopnja zaznave NIFTY testa za trisomije 21, 18 in 13.

Primerjava stopnje lažno pozitivnih rezultatov*

nifty2

*Lažno pozitivni rezultati NIFTY testa za trisomije 21, 18 in 13.

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Poglejte vsa objavljena poročila na temo NIPT testiranja.

* Zgornje ocene natančnosti NIFTY™ testa temeljijo na ugotovitvah treh različnih neodvisnih študij (zgoraj) na temo neinvazivnega predrojstvenega testiranja za kromosomske abnormalnosti pri zarodku s pomočjo vsegenomskega sekvenciranja materine plazme DNK.

Za več informacij poglejte stran ‘Klinični podatki’.