Choose Your Language
Home  /  Predstavitev NIFTY™ testa

Predstavitev NIFTY™ testa

NIFTY™ test je zelo natančen neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki odkriva kromosomske anevploidije, vključno s trisomijami 21, 18 in 13, že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje. NIFTY™ je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Za trisomije 21, 18 in 13 je senzitivnost testa višja od 99 % (kar je bilo dokazano na študiji več kot 112.000 nosečnosti) in stopnja lažno pozitivnih rezultatov je 0,1 %. Zaradi NIFTY™ testa se število žensk, ki bi bile izpostavljene nepotrebnim invazivnim diagnostičnim postopkom, znatno manjša.

Do danes je bilo po svetu izvedenih že več kot 2.000.000 NIFTY testov.

Možnosti NIFTY™ testiranja

TrisomijeAnevploidije spolnih kromosomov Sindromi delecij/duplikacij Določitev spola
Downov sindromTurnerjev sindromCri-du-chat sindrommoški/ženski
Edwardsov sindromKlinefelterjev sindrom1p36
Patauov sindromXXX2q33.1
22XYYPrader-Willijev /Angelmanov sindrom (15q11.2)
16Jacobsenov sindrom (11q23)
9DiGeorgejev sindrom II (10p14-p13)
16p12
Sindrom Van der Woude (1q32.2)

Možnost testiranja za trisomije 21, 18 in 13 je na voljo pri dvoplodnih nosečnostih, nosečnostih po IVF postopku in nosečnostih z donirano jajčno celico.

Prednosti NIFTY™ testa

  • Je najbolj validiran NIPT na tržišču s študijo, ki temelji na nosečnostih več kot 112 žensk.
  • Dokazana nizka stopnja ponavljanja, le 2,8 % pri več kot 600.000 testih.
  • Zaradi največje zmogljivosti in pokritosti je NIFTY™ konkurenčen vsem ostalim NIPT ponudnikom.

Primerjava stopnje zaznave abnormalnosti*

nifty1


*Stopnja zaznave NIFTY testa za trisomije 21, 18 in 13.

Primerjava stopnje lažno pozitivnih rezultatov*

nifty2

*Lažno pozitivni rezultati NIFTY testa za trisomije 21, 18 in 13.

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Poglejte vsa objavljena poročila na temo NIPT testiranja.

* Zgornje ocene natančnosti NIFTY™ testa temeljijo na ugotovitvah treh različnih neodvisnih študij (zgoraj) na temo neinvazivnega predrojstvenega testiranja za kromosomske abnormalnosti pri zarodku s pomočjo vsegenomskega sekvenciranja materine plazme DNK.

Za več informacij poglejte stran ‘Klinični podatki’.