Choose Your Language
Home  /  Podatki o nepravilnostih

Podatki o nepravilnostih

Trisomija

Trisomija je izraz, ki označuje genetsko nepravilnost pri kateri gre za tri kromosome namesto običajnega para.

Trisomija 21 / Downov sindrom:

Trisomija 21, bolj znana kot Downov sindrom, je nepravilnost, ki jo povzroča dodatna kopija kromosoma 21. Na žalost pride pri 30% nosečnosti z Downovim sindromom do splava. Otroci, ki se rodijo z Downovim sindromom pa potrebujejo posebno zdravstveno oskrbo, glede na zdravstvene težave. Večina otrok z Downovim sindromom ima intelektualne motnje, ki so lahko blage ali zmerne. Izkazalo se je, da je zgodnje ukrepanje bistveno, če želimo posameznikom z Downovim sindromom omogočiti zdravo in produktivno življenje.

Trisomija 18 / Edwardsov sindrom:

Trisomija 18, ali Edwardsov sindrom, nastane pri otroku s tremi kopijami kromosoma 18, namesto dveh. Nosečnosti z Edwardsovim sindromom so izpostavljene visokemu tveganju za spontani splav in večina otrok, ki se rodi s tem sindromom, ne preživi dlje kot nekaj tednov, le 10% otrok preživi več kot eno leto. Posameznik z Edwardsovim sindromom trpi za resno mentalno retardacijo in ima običajno težave s srcem, možgani, ledvicami, ter abnormalnosti, kot so zajčja ustnica/volčje žrelo, majhna glava, deformirana stopala, nerazviti prsti in majhna čeljust.

Trisomija 13 / Patauov sindrom:

Trisomija 13, ali Patauov sindrom, nastane pri otroku s tremi kopijami kromosoma 13. Nosečnosti s Patauovim sindromom so izpostavljene visokemu tveganju za spontani splav ali rojstvo mrtvega otroka in večina otrok, ki se rodi s tem sindromom, ne preživi dlje kot nekaj tednov. Otroci s Patauovim sindromom lahko trpijo za okvarami srca, možganov ali hrbtenjače, imajo dodatne prste, zajčjo ustnico z ali brez razcepljenega neba in slab mišični tonus. Veliko posameznikov ima tudi okvare drugih organov.

Trisomija 22

Trisomija 22 nastane pri otrocih s tremi kopijami kromosoma 22. Je zelo redka trisomija. Na žalost je večinoma letalna, je pogost vzrok spontanih splavov ali rojstva mrtvega otroka.

Trisomija 16

Trisomijo 16 povzročajo tri kopije kromosoma 16. Popolna trisomija 16 ni kompatibilna z življenjem in večina nosečnic ima spontani splav že v prvem tromesečju.

Trisomija 9

Trisomija 9 nastane zaradi treh kopij kromosoma 9 in je pogosto razlog za okvare srca, ledvic in
mišično-skeletnega sistema.

Sindromi delecij

Sindromi delecij so definirani kot skupina klinično prepoznavnih nepravilnosti, ki nastanejo zaradi delecije dela kromosoma. Velikost in položaj delecije določata katere klinične lastnosti so izražene in kako resne so.

5p / Cri-du-Chat:

Poznan tudi kot sindrom delecije 5P, se pogosto izraža z manjšo glavo, nizko telesno težo ob rojstvu, oslabelim mišičnim tonusom, in blago ali resno mentalno retardacijo. Pogoste so tudi težave pri prehranjevanju in/ali dihanju.

1p36:

Otroci rojeni s sindromom delecije 1p36 imajo običajno slab mišični tonus in okvare srca ter drugih organov. Pri večini je opaziti težave v razvoju in različne stopnje mentalne retardiranosti.

2q33.1:

Otroci rojeni s sindomom 2q33.1 običajno trpijo za počasno rastjo in imajo vedenjske težave. Pogoste so resne težave pri prehranjevanju in pojav volčjega žrela.

DiGeorgejev sindrom2:

Pri otrocih z DiGeorgejevim sindromom 2 so med drugim pogoste težave s srcem, hipoparatiroidizem, pomanjkanje T-celic in obrazni dismorfizem.

16p12.2-p11.2:

Otroci s sindromom delecije 16p12.2-p11.2 imajo pogosto obrazni dismorfizem, težave s prehranjevanjem, pogosto vnetje ušes, zaostanek v razvoju in kognitivne težave. Pojavljajo se tudi okvare srca in osebe so pogosto nizke rasti.

Jacobsenov sindrom:

Jacobsenov sindrom nastane zaradi delecije končnega dela kromosoma 11q23. Zanj je značilen zaostanek v razvoju, psihomotorične težave, tipične obrazne poteze in dismorfizem drugih okončin.

Van der Woudeov sindrom:

Van der Woudeov sindrom povzroča mutacija enega samea gena in je enako pogost pri obeh spolih. Simptomi so različni, lahko vključujejo kombinacijo zajčje ustnice z ali brez razcepljenega neba in vdolbinicami na spodnji ustnici.

Prader-Willijev / Angelmanov sindrom:

Angelmanov sindrom je nevrološko-razvojna motnja, ki jo zaznamuje mentalna retardacija, motnje gibanja ali ravnotežja in resna omejenost pri govoru. V večini primerov nastane zaradi pomanjkanja materalnega dela kromosoma 15q11-q13. Prader-Willijev sindrom je različica pri kateri gre za delecijo istega kromosoma 15q11-q13 z očetove strani in se kaže s podobnimi simptomi.

Sex Chromosomal Aneuploidy

Vsaka celica v našem telesu vsebuje 46 kromosomov, ki so organizirani v 23 parov. Enega od teh kromosomskih parov imenujemo spolni kromosomi, ker trav ta par določa naš spol. Nepravnosti spolnih kromosomov nastanejo, ko je prisoten dodaten kromosom ali eden manjka.

XXY / Klinefelterjev sindrom:

Klinefelterjev sindrom je genetska motnja, ko imajo moški dodatni kromosom X. Prizadeti imajo majhne testise, ki pred rojstvom in v času pubertete ne proizvajajo dovolj moškega hormona testosterona. Tako pomanjkanje testosterona povzroči, da se v puberteti spolno ne razvijejo v popolnosti. Značilna je manjša telesna in obrazna poraščenost, pogosto pa se razvije tudi prsno tkivo. Pomanjkanje testosterona je odgovorno tudi za druge simptome, vključno z neplodnostjo.

X / Turnerjev sindrom:

Turnerjev sindrom povzroči popolna ali delna odsotnost spolnega kromosoma X pri ženskah. Osebe s Turnerjevim sindromom imajo pogosto številne simptome in zelo značilne lastnosti. Dve najbolj pogosti sta nizka rast in nerazviti jajčniki (ženski reproduktivni organi), zaradi česar oseba posledično nima menstruacije je neplodna.

XXX / Trojni X:

Značilno za sindrom trojnega X ali trisomijo X je, da ima ženska v vsaki celici dodatni kromosom X. Simptomi in fizični izgled je pri vsaki osebi drugačen. Nekatere ženske nimajo simptomov (asimptomatične) ali zelo blage simptome in se jim včasih niti ne postavi diagnoze. Pri drugih pa pride do veliko različnih abnormalnosti.
Sindrom trojnega X povezujemo s povečanim tveganjem za težave pri učenju in zapoznelem razvoju govora. Mogoč je tudi zapozneli razvoj motoričnih spretnosti (kot sta sedenje in hoja), šibak mišični tonus (hipotonija) ter vedenjske motnje in oteženo čustvovanje, vendar pa se te značilnosti razlikujejo od primera do primera. Pri približno 10 odstotkih prizadetih lahko pride do zastoja ali abnormalnosti ledvic.

XYY / Jacobov sindrom:

Sindrom XYY, ki je imenovan tudi Jacobov sindrom, prizadene moške in nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma Y. Prizadeti posamezniki so običajno zelo visoki. Mnogi imajo v mladosti velike težave z aknami. Dodatni simptomi lahko vključujejo težave pri učenju in vedenjske težave, kot je impulzivnost.