Choose Your Language
Home  /  Objavljena poročila

Objavljena poročila

Klinične in validacijske študije

1. Neinvazivno prenatalno testiranje trisomij 21, 18 in 13 - Klinična študija 146 958 nosečnosti
2. Točen opis neinvazivnega prenatalnega testiranja na podlagi DNA
3. Neinvazivna prenatalna diagnostika najpogostejših fetalnih aneuplodij kromosomov na podlagi DNA izolirane iz materine plazme
4. Klinična uporaba paralelnega sekvenciranja za namene neinvazivnega prenatalnega testa za trisomiji 21 ter 18 pri 11105 nosečnostih
5. Detekcija aneuplodije in kromosomskih preureditev z masivnih paralelnim sekvenciranjem
6. Neinvazivni test zarodka (NIFTY) - napredna neinvazivna metoda zaznavanja aneuploidij avtosomalnih in spolnih kromosomov
7. Neinvazivno prenatalno testiranje trisomije 21 z multiplex DNK sekvenciranjem materine plazme- večja validacijska študija
8. Neinvazivno prenatalno zaznavanje zarodkovih trisomij 18 in 13 na podlagi sekvenciranja DNK iz materine plazme
9. Študija izvedljivosti neinazivne prenatalne detekcije aneuplodij pri zarodku z metodo sekvenciranja nove generacije
10. Neinvazivno prenatalno testiranje trisomij 21 in 18
11. Neskladje rezultatov pri primerjavi kariotipizacije z neinvazivnim prenatalnim testiranjem (sekvenciranje DNK iz materine plazme)
12. Lažno negativen rezultat trisomije 18 zaradi placentalnega mozaicizma (48, XXX, +18)
13. Dopolnjeni izsledki neinvazivnega prenatalnega sekvenciranja za pogoste aneuploidije pri zarodku z metodo sekvenciranja celotnega genoma

Nosečnosti z dvojčki

1. Efektivno neinvazivno določanje zigotnosti (jajčnosti) s sekvenciranjem tarčne regije DNK iz materine plazme

Sindromi delecij

1. Neinvazivna metoda za zaznavanje večjih delecij in duplikaci pri zarodku

Monogenske bolezni

1. Neinvazivno prenatalno zaznavanje patogenih variacij v številu kopij (CNV)
2. Klinična praksa integracije tarčnega sekvenciranja in NIPT testa v kitajski družini s prisotnostjo MSUD
3. Neinvazivna določitev celotnega genoma zarodka s pomočjo haplotipov in sekvenciranjem DNK iz materine plazme

Aneuploidije

1. Neinvazivno prenatalno testiranje posebnosti spolnih kromosomov s perspektive nosečnic
2. Detekcija trisomije X z neinvazivnim genetskim testiranjem za aneuplodije pri zarodku

Prirojene napake pri nosečnosti

1. Razvoj neinvazivnega prenatalnega testa za avtosomale monogenske bolezni v klinične namene