Home  /  Nifty test  /  Nosečke so izbrale najboljši test na svetu – NIFTY

Nifty test

Nosečke so izbrale najboljši test na svetu – NIFTY

--- 10 Okt 2017

Leto 1997 je s seboj prineslo velik napredek v spremljanju nosečnosti. Profesor Denis Lo je skupaj s svojo ekipo strokovnjakov uspel izolirati plodovo DNK v materini krvi že zgodaj v nosečnosti, pri čemer so mu pomagale številne zdravstvene ustanove, med drugim tudi multinacionalno podjetje BGI s sedežem v Shenzhenu in Hong Kongu.

Kaj je to pomenilo takrat in kaj pomeni danes?

Ultrazvočni pregled je bil v nosečnosti dolgo zlati standard za potrditev zdravja ploda v trebuhu. Pred tem so obstajale različne metode, med drugim tudi postopek pridobivanja plodove vode (amniocenteza), da bi se določilo gensko zdravje ploda. Do 70-ih let prejšnjega stoletja ultrazvok ni bil v uporabi pri nosečnicah, a ko je bil uveden, je to pomenilo popolno revolucijo v spremljanju nosečnosti. Tudi amniocenteza, ki je bila do takrat izvedena ”na slepo”, je sedaj doživela pomemben korak naprej. Plodova DNK v materini krvi zdravnikom namreč omogoča, da izvedo vse najpomembnejše informacije o plodu, brez potrebe po amniocentezi in izpostavljanju celotne nosečnosti k  nepotrebnemu tveganju.

Kaj pravzaprav je NIPT test?

Vsi testi, ki testirajo prosto plodovo DNK v materini krvi se s skupnim imenom imenujejo NIPT – Non Invasive Prenatal Test – neinvazivni prenatalni test! Vendar niso vsi testi isti in ni vseeno, kateri test nosečnica opravi, saj le najkvalitetnejši testi uporabljajo najnaprednejše tehnologije. V primeru genetike se ta tehnologija imenuje NGS (Next Generation Sequencing), ki strokovnjakom omogoča, da izolirano plodovo DNK pomnožijo milijon krat, da bi bilo lažje odčitati vse informacije, ki jih ta DNK vsebuje.

Najenostavnejši način kako to razložiti je, da si zamislite besedilo na zaslonu, ki bi ga morali prebrati, a so črke izrazito majhne, zato je to težko, če ne celo popolnoma nemogoče. Sedaj pa si zamislite, da imate možnost, da te majhne, nečitljive črke povečate. Naenkrat lahko preberete celotno besedilo! Tako temu služi tehnologija sekvenciranja.

Kaj pravzaprav pomeni sekvenciranje?

Sekvenciranje omogoča jasno odčitavanje vseh pomembnih elementov, ki jih DNK vsebuje. Zraven tega omogoča tudi odčitavanje elementov, ki jih nismo pričakovali v plodovi DNK, a smo jih tam vseeno našli. Ti nepričakovani elementi so lahko popolnoma neškodljivi, v nekaterih primerih pa so lahko tudi življenjskega pomena.

Kako vemo, da je nek predrojstveni test dober, drug pa ne?

Najstarejši in najbolj preverjen izmed vseh obstoječih NIPT testov na svetu je NIFTY test. Ni presenetljivo, ko se upošteva, da je ravno NIFTY test tisti, ki se izvaja v laboratorijih podjetja BGI – največjega svetovnega genskega podjetja. Do danes je bilo analiziranih že več kot 2.000.000 vzorcev po vsem svetu, hkrati pa je NIFTY opravil najstrožje in največje klinične preglede na preko 147.000 vzorcih. Na svetu ne obstaja noben drug, tako kvaliteten predrojstveni test.

Kaj to pomeni za nosečnico?

To pomeni, da sta lahko tako zdravnik kot tudi pacientka prepričana, da bosta, po odvzemu vzorca po zaključenem 10. tednu nosečnosti, rezultat NIFTY testa dobila v samo nekaj dneh. To pomeni, da bo vzorec obdelan po najvišjih svetovnih standardih in da bo analiziran v največjem in najmodernejšem laboratoriju, ki je pod stalnim nadzorom več kot 30 genetikov. To pomeni, da sta zdravnik in pacientka ob prejemu NIFTY rezultata lahko prepričana, da je le ta pravilen in hkrati zanesljiv, zaradi česar lahko nosečnica brezskrbno in umirjeno preživi preostalo obdobje nosečnosti.

Share this story: