Home  /  Nifty test  /  Ne splav, temveč moč vedenja!

Nosečnost

Ne splav, temveč moč vedenja!

--- 10 Okt 2017

Z zagotovostjo lahko trdimo, da uporaba najnovejše tehnologije DNK sekvenciranja v vsakodnevni klinični praksi pomeni napredek medicine in hkrati velja za pomembno prelomnico znotraj prenatalne diagnostike. Velika večina mladih mamic in nosečnic je namreč že seznanjena, da lahko s pomočjo neinvazivnega testa NIFTY že v zgodnji nosečnosti ocenimo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda.

Kromosomske napake oziroma napake v določenih delih genoma so pogost vzrok za spontani splav, prirojene okvare ploda, povzročajo pa tudi manjše ali večje razvojne nepravilnosti. Najpogostejša ob rojstvu prepoznana kromosomska nepravilnost, ki je združljiva z življenjem je trisomija 21, ki jo imenujemo tudi Downov sindrom. Osebe imajo tri kromosome številka 21 (namesto dveh), zaradi presežne kopije kromosoma pa prihaja do značilnih sprememb v telesnem in duševnem razvoju. V želji, da izvejo več o zdravju svojega otroka že pred rojstvom, pa se vedno več bodočih staršev odloči za opravljanje neinvazivnega predrojstvenega testa NIFTY, ki na povsem varen način odkriva tveganje za nastanek določenih genetskih nepravilnosti že od 10. tedna nosečnosti dalje.

V nekaterih evropskih državah (npr. Avstrija) je odstotek žensk, ki se že v zgodnji nosečnosti odloči za opravljanje predrojstvenih presejalnih testov za najpogostješe kromosomske napake zelo visok (nad 85 %). Hkrati podatki Eurostata kažejo, da odstotek splavov v teh državah ni nič večji kot v državah v katerih se ženske manj pogosto odločajo za prenatalne presejalne teste. Tako je na primer Avstrija ena od držav z najmanjšim deležem opravljenih umetnih prekinitev nosečnosti.

Avstrija je ena od držav z najmanjšim deležem opravljenih umetnih prekinitev nosečnosti.

Visoko kvalitetna storitev, neinvazivni predrojstveni test NIFTY, je tudi pri nas na voljo v kar 37ih ambulantah in klinikah po celotni Sloveniji. Ker gre za neinvazivni test, ne predstavlja nobenega tveganja za mater ali otroka, hkrati pa velja dejstvo, da je s tem manj žensk izpostavljenih invazivnim diagnostičnim postopkom, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic, ki predstavljata tveganje za zaplete in v kjer lahko v 1-2%  postopkov pride tudi do splava. Iz javno dostopnih podatkov je razvidno da je bilo pred letom 2013 v Sloveniji vsako leto opravljenih približno 2000 amniocentez s katerimi smo uspeli najti približno 50  primerov najpogostješih kromosomskih nepravilnosti. Iz tega je razvidno da je kar 97 % testiranih žensk nosilo zdrav plod in so bile potemtakem brez potrebe izpostavljene potencialnemu tveganju za splav. Na drugi strani je zaradi invazivnosti metod prišlo v približno 20 primerih do hujših zapletov, ki so vodili v splav (najvrjetneje) zdravega ploda. NIFTY test je v Sloveniji dostopen že od leta 2012 in njegova postopna uvedba v prenatalno presejanje že vidno prispeva k zmanjševanju števila nepotrebnih invazivnih metod in s tem zmanjšuje število splavov, ki so poslednica invazivnih diagnostičnih metod. NIFTY test je na voljo že od 10. tedna nosečnosti naprej in ponuja visoko natančnost ter manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov v primerjavi z drugimi presejalnimi testi. Z njim je mogoče odkriti 3 najbolj pogoste trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako je mogoče testirati še druge kromosomske nepravilnosti in izvedeti spol otroka. Z NIFTY testom bodoči starši tako prejmejo zelo zanesljivo informacijo o zdravju svojega otroka kar jim omogoča, da se v primeru ugotovljene prirojene razvojne nepravilnosti otroka, tako fizično kot tudi psihično lahko pripravijo na rojstvo otroka in raziščejo možnosti terapij, ki jih nudi sodobna medicina.

Z NIFTY testom bodoči starši tako prejmejo zelo zanesljivo informacijo o zdravju svojega otroka kar jim omogoča, da se v primeru ugotovljene prirojene razvojne nepravilnosti otroka, tako fizično kot tudi psihično lahko pripravijo na rojstvo otroka in raziščejo možnosti terapij, ki jih nudi sodobna medicina.   

Share this story: