Choose Your Language
Home  /  Metodologija NIFTY™ testa

Metodologija NIFTY™ testa

Prosto celični fragmenti DNK (cfDNA) so kratki fragmenti DNK, ki krožijo v krvi. V času nosečnosti so v materinem krvnem obtoku prisotni fragmenti cfDNA matere in ploda (cffDNA).

Za izvedbo NIFTY™ testa je potreben le 10ml vzorec materine krvi, ki jo analiziramo, da bi odkrili morebitne kromosomske nepravilnosti. Če je anevploidija prisotna, pri štetju določenega kromosoma zaznamo majhen višek ali pomanjkanje.

NIFTY™ učinkovito premaguje težavno merjenje majhnih viškov določenega kromosoma v koncentraciji DNK z uporabo tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja. To pomeni, da z NIFTY™ testom v vsakem vzorcu sekvencira milijone fragmentov plodove in materine DNK.

S tehnologijo vsegenomskega sekvenciranja in štirimi različnimi lastnimi bioinformatskimi logaritmi lahko analiziramo podatke celotnega genoma in primerjamo kromosome v testiranem vzorcu z optimalnimi referenčnimi kromosomi, ter tako natančno določimo prisotnost genetskih nepravilnosti.

V nasprotju z metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo nekateri drugi NIPT testi, metodologija NIFTY ™ testa omogoča izjemno natančne rezultate ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za trisomije, anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije.